有關先天性全色盲（achromatopsia）患者的敘述，下列何者正確？

本題考點

先天性全色盲（桿細胞單色視）的病變細胞、典型症狀（眼球震顫、畏光、視力差）與眼底表現。

正解理由

先天性全色盲是錐細胞功能缺陷的遺傳性疾病：錐細胞負責色覺與高解析度的中心視覺 → 錐細胞不工作，患者只剩桿細胞可用 → 桿細胞只有一種感光色素，因此完全無法分辨顏色；桿細胞在亮處容易飽和，所以患者畏光、白天視力差；中心視力從小就不佳，固視不穩而出現眼球震顫。病變在感光細胞的功能（光傳導蛋白），而不是視網膜結構的萎縮，因此用眼底鏡看，視網膜外觀可能完全正常，故選 D。

逐項排除

1. (A)

   為桿細胞缺陷遺傳性眼疾：錯誤。缺陷的是錐細胞，桿細胞反而是患者僅剩的感光細胞，因此此病又稱「桿細胞單色視」；要改成正確，應寫「為錐細胞缺陷遺傳性眼疾」。

2. (B)

   少見有眼球震顫：錯誤。中心視力從嬰兒期就不好，無法穩定固視，眼球震顫是常見的早期表現，往往是家長最先注意到的症狀；要改成正確，應寫「常見有眼球震顫」。

3. (C)

   必為雙眼無光覺患者：錯誤。桿細胞功能保留，患者仍能感光、在暗處視覺反而相對較好，並不是無光覺；要改成正確，應寫「仍有光覺，屬視力不良而非全盲」。

4. (D)

   視網膜外觀有可能正常：正確，為本題答案。病變在錐細胞的光傳導功能，結構上可能沒有明顯改變，眼底外觀可以正常，需靠視網膜電圖的錐細胞反應消失來確認。

記憶點