有關視網膜分裂症（retinoschisis）之敘述，下列何者錯誤？

本題考點

X 性聯青少年視網膜分裂症的遺傳方式、臨床表現與治療。

正解理由

題目所指的視網膜分裂症是 X 性聯青少年視網膜分裂症，屬於性染色體（X 染色體）隱性遺傳。因為男性只有單一條 X 染色體 → 只要帶有致病基因就會發病；女性另一條正常的 X 染色體可以補償 → 通常只是無症狀的帶因者 → 所以好發於男孩，不是女孩。選項 (A) 前半「性染色體隱性遺傳」正確，但推論的性別寫反了，故選 A。

逐項排除

1. (A)

   錯誤。X 性聯隱性遺傳好發於男孩，要改成「為性染色體隱性遺傳，故好發於男孩」才對；女孩多為帶因者。

2. (B)

   正確。典型表現是中心凹呈放射狀排列的囊狀分裂，外觀像黃斑囊狀水腫；但螢光血管攝影通常沒有滲漏，這是它與真正黃斑水腫的區辨重點。

3. (C)

   正確。分裂發生在神經視網膜內部，中心視力通常不佳；嚴重者分裂延伸至周邊，內層與外層都出現破洞時可導致視網膜剝離，或因血管斷裂造成玻璃體出血，這些併發症需要手術處理。

4. (D)

   正確。口服碳酸酐酶抑制劑（例如 acetazolamide，屬於利尿劑）可促進視網膜色素上皮把液體往外泵出，使黃斑部的囊狀空腔縮小，部分患者視力因此改善。

記憶點