下列有關 Stargardt 氏病（Stargardt disease）之敘述，何者錯誤？

本題考點

Stargardt 氏病的遺傳型態、發病時間、眼底表現，以及維他命 A 補充為何是禁忌而不是治療。

正解理由

Stargardt 氏病的致病基因負責把視覺循環中的維他命 A 衍生物（視黃醛相關產物）從感光細胞外節運出。因為這個運送功能失常，維他命 A 衍生物在感光細胞與視網膜色素上皮內堆積成脂褐質，所以視網膜色素上皮逐漸受毒性損傷、黃斑部萎縮。補充維他命 A 會提供更多原料，使毒性副產物堆積得更快，理論上反而加速病程，因此「補充維他命 A 可以緩解疾病進展」錯誤，故選 D。

逐項排除

1. (A)

   正確。Stargardt 氏病是最常見的遺傳性黃斑部失養症，好發於兒童至青少年，因此又稱幼年型黃斑部失養症。

2. (B)

   正確。本病多為體染色體隱性遺傳，發病多在 20 歲前，表現為雙側、漸進性的中心視力下降。

3. (C)

   正確。黃斑部視網膜色素上皮萎縮使反光呈金屬樣、斑駁的「敲碎銅像（beaten-bronze）」外觀，常伴隨黃白色斑點（黃色斑點眼底）。

4. (D)

   錯誤，為本題答案。應改為「應避免額外補充維他命 A」，因為額外的維他命 A 會增加脂褐質相關毒性產物的堆積。

記憶點