馬凡氏症（Marfan syndrome）在眼睛比較不可能出現的症狀為下列何者？

本題考點

馬凡氏症（Marfan syndrome）是結締組織的遺傳疾病，要能分辨哪些眼部表現由結締組織異常直接造成，哪些與它的致病機轉無關。

正解理由

馬凡氏症的病因是原纖維蛋白（fibrillin）異常，這種蛋白是彈性纖維與懸韌帶（睫狀小帶）的主要支架。因為支架脆弱，所以懸韌帶無力、拉不住水晶體，造成水晶體脫位；因為眼球壁結締組織張力不足，所以眼軸容易被拉長，形成高度近視；同樣因為角膜基質的膠原與彈性支撐異常，所以角膜形態可能異常（扁平或擴張皆有報告），圓錐角膜也在可能出現的範圍內。反觀視神經水腫（視盤水腫），它的成因是顱內壓升高、視神經發炎或缺血等使軸漿流受阻、視盤腫脹，與結締組織支架脆弱這條機轉沒有直接關聯，因此在選項中最不可能是馬凡氏症的眼部表現，故選 B。

逐項排除

1. (A)

   圓錐角膜：馬凡氏症的角膜形態可能異常（扁平或擴張皆有報告），圓錐角膜屬於可能出現的眼部表現，所以 (A) 不是本題所選。

2. (B)

   視神經水腫：視盤腫脹來自顱內壓升高、視神經發炎或缺血，不是結締組織支架脆弱所能解釋的結果，屬於最不可能出現的表現，符合題目所問，為本題答案。

3. (C)

   水晶體脫位：原纖維蛋白異常使懸韌帶無力，水晶體失去固定而偏離原位，這是馬凡氏症最具代表性的眼部表現，屬於「可能出現」，不是本題所選。

4. (D)

   高度近視：眼球壁支撐不足使眼軸延長，屈光狀態偏向近視且度數可能很高；水晶體鬆脫後前移或變得較圓也會加重近視，屬於「可能出現」，不是本題所選。

記憶點