有關無虹膜症（aniridia）的敘述，下列何者錯誤？

本題考點

無虹膜症的遺傳模式、致病基因與臨床表現。

正解理由

無虹膜症的主要致病基因是 PAX6，它是眼睛發育的主控基因；只要一個等位基因失去功能，剩下一份的基因產物就不足以讓虹膜、黃斑與角膜邊緣正常發育（單倍劑量不足）→ 因此只需一份異常基因就會發病 → 遺傳模式是「體染色體顯性」。家族性病例佔多數，約三分之二是體染色體顯性遺傳，其餘為散發性新突變。選項 (C) 寫成「體染色體隱性遺傳」，遺傳模式錯誤，故選 C。

逐項排除

1. (A)

   正確。無虹膜症是發育相關的基因疾病，基因變異影響整個個體的眼部發育，因此通常雙眼都受影響。

2. (B)

   正確。PAX6 基因變異是無虹膜症的主要病因；散發型病例中，若缺失範圍延伸到鄰近的腎臟腫瘤相關基因，可合併威爾姆氏腫瘤等全身表現，需另行評估。

3. (C)

   錯誤，為本題答案。約三分之二的病人是「體染色體顯性」遺傳，而非隱性；改成「約有三分之二的病人是以體染色體顯性遺傳」才對。

4. (D)

   正確。無虹膜症並非虹膜完全不存在，大多數病人在隅角鏡檢查下仍可看到殘留的發育不全虹膜根部組織，這些殘端還可能拉扯隅角而導致青光眼。

記憶點