有關白化症之敘述，下列何者錯誤？

本題考點

白化症的遺傳方式、致病機轉、眼部表現與處置原則，特別是「隱性遺傳」與「近親通婚」之間的因果關係。

正解理由

常見的眼皮膚型白化症是體染色體隱性遺傳：因為致病基因必須兩個對偶基因都異常才會發病 → 父母通常是外觀正常的帶因者 → 近親通婚使雙方帶有同一個隱性致病基因的機率上升 → 所以後代發病率提高。「常發生於近親通婚的後代」正是隱性遺傳的典型特徵；顯性遺傳只要一個異常基因就會發病，罹病者往往代代可見，與近親通婚的關聯並不突出。(A) 把遺傳方式寫成顯性，與後半句的近親通婚特徵自相矛盾，敘述錯誤。題目問錯誤者，故選 A。

逐項排除

1. (A)

   錯誤，為本題答案。白化症（常見型）屬於隱性遺傳，應改為「屬於隱性遺傳疾病，常發生於近親通婚的後代」。

2. (B)

   正確。黑色素細胞以酪胺酸酶催化酪胺酸，逐步合成黑色素；酶缺乏 → 黑色素合成受阻 → 皮膚、毛髮與眼睛的色素都減少。

3. (C)

   正確。虹膜與視網膜色素上皮的色素不足，加上黃斑部發育不全、視神經纖維在視交叉的交叉異常，使視覺功能不佳，並常合併高度屈光不正、斜視（內斜視屬之）及眼球震顫。

4. (D)

   正確。缺色素的根本原因無法以藥物逆轉，目前以光學輔助為主；虹膜透光、眼內散射光增加導致畏光，太陽眼鏡或包覆式濾光眼鏡能減少進入眼內的光線，因而改善畏光。

記憶點