有關 Marfan 氏症候群之水晶體異位，下列敘述何者錯誤？

本題考點

Marfan 氏症候群水晶體異位的特徵（發生頻率、雙側性、移位方向與移位程度）。

正解理由

Marfan 氏症候群是纖維蛋白（fibrillin）基因異常的結締組織疾病，而水晶體懸韌帶的主要成分正是含 fibrillin 的微纖維 → 懸韌帶先天脆弱且被拉長，但多半沒有完全斷裂 → 水晶體以「半脫位」為主，仍被剩下的懸韌帶拉住，很少完全掉進前房或玻璃體。完全脫位到前房或玻璃體在高胱胺酸尿症（懸韌帶容易斷裂）較常見。選項 (D) 說 Marfan 的水晶體經常位移到前房或玻璃體，與其「半脫位為主」的特徵不符，故選 D。

逐項排除

1. (A)

   正確。Marfan 氏症候群是全身性的遺傳疾病，懸韌帶的異常存在於雙眼，因此水晶體異位通常呈雙側且對稱。

2. (B)

   正確。水晶體異位是 Marfan 氏症候群最常見的眼部表現，選項所述「80% 病人會出現」與本病水晶體異位屬高發生率的特徵相符。

3. (C)

   正確。以被檢者眼的解剖方位為參考系，Marfan 氏症候群的水晶體半脫位多朝上顳側；這與高胱胺酸尿症多朝下鼻側的方向相反，是常考的對照。

4. (D)

   錯誤，為本題答案。Marfan 的懸韌帶多為拉長而非斷裂，水晶體以半脫位為主，完全脫位至前房或玻璃體並不常見；應改為「水晶體多為半脫位，較少完全移位到前房或玻璃體」。

記憶點