有關馬凡氏症候群（Marfan syndrome）相關的水晶體病變，下列何者正確？

本題考點

馬凡氏症候群的水晶體異位特徵——雙眼發生、多往顳側上方半脫位、懸韌帶被拉長但多半仍附著、調節功能多半保留，以及與同半胱胺酸尿症的區分。

正解理由

馬凡氏症候群是原纖蛋白（fibrillin）基因突變造成的結締組織疾病；原纖蛋白是懸韌帶微纖維的主要成分 → 懸韌帶變得細長、鬆弛，張力分布不均 → 以被檢者眼睛的解剖方位來看，下方與鼻側的懸韌帶較先被拉長、失去支撐，水晶體便被相對完整的上方與顳側懸韌帶牽引 → 向顳側上方偏移，形成半脫位。因此「水晶體位移的方向最常往顳側上方」符合馬凡氏症候群的典型表現，故選 B。

逐項排除

1. (A)

   錯。馬凡氏症候群是全身性的基因疾病，懸韌帶的結構缺陷存在於雙眼，所以水晶體異位通常是雙眼、且多半大致對稱；應改為「通常發生在雙眼」。

2. (B)

   正確。以被檢者眼睛的解剖方位，馬凡氏症候群的水晶體最常往顳側上方半脫位。

3. (C)

   錯。馬凡氏症候群的懸韌帶多半是被拉長而非完全斷離，睫狀肌收縮時仍能經由懸韌帶放鬆讓水晶體變凸，所以調節作用常被保留；懸韌帶張力降低反而讓水晶體偏向球形、屈光力增加而出現近視化。應改為「調節作用多半保留」。

4. (D)

   錯。馬凡氏症候群的懸韌帶通常仍有部分附著，水晶體多停留在原位附近作半脫位，完全脫入前房並不常見；懸韌帶廣泛斷裂、水晶體較易脫入前房或玻璃體的，是同半胱胺酸尿症這類疾病。應改為「懸韌帶被拉長，水晶體以原位附近的半脫位為主」。

記憶點