先天性色覺異常，大多數是以下列何種形式表現出來？

本題考點

先天性色覺異常的遺傳機轉與最常見類型——紅綠色覺異常。

正解理由

人眼辨色靠三種錐細胞，分別對長波（偏紅）、中波（偏綠）、短波（偏藍）最敏感。長波與中波錐細胞的感光色素基因位於 X 染色體上，而且兩個基因序列相近、在染色體上前後相鄰，容易在遺傳過程中發生不等交換而缺失或形成混合基因 → 長波或中波錐細胞缺失或光譜特性改變 → 紅與綠之間的辨別能力下降。由於基因在 X 染色體上、遺傳方式為性聯隱性，男性只有一條 X 染色體，帶有異常基因就會表現，所以先天性色覺異常以紅綠色覺異常占絕大多數。故選 D。

逐項排除

1. (A)

   錯。藍黃色覺異常（第三色型）的短波錐細胞色素基因不在 X 染色體上，先天發生的情形少見；藍黃異常較常見於後天眼疾，例如水晶體變黃或視網膜病變。

2. (B)

   錯。色覺異常的分類軸是「紅綠」與「藍黃」兩條對立通道，「藍綠色覺異常」不是標準分類。

3. (C)

   錯。「紅黃色覺異常」同樣不是標準分類；紅與黃不在同一條對立通道的兩端。

4. (D)

   正確。紅綠色覺異常包含第一色型（長波錐細胞相關）與第二色型（中波錐細胞相關），是先天性色覺異常的主體。

記憶點