有關視神經發育不良（optic nerve hypoplasia）之敘述，下列何者正確？

本題考點

視神經發育不良的臨床特徵、眼底表現，以及與中樞神經系統異常（中隔視神經發育不良）的關聯。

正解理由

視神經發育不良是胚胎期視網膜神經節細胞軸突數量不足，所以視神經盤變小；因為視神經的發育與腦中線結構、下視丘－腦下垂體同屬前腦中線的發育過程，發育不良常合併透明中隔缺如、胼胝體發育不良或腦下垂體荷爾蒙缺乏，這就是中隔視神經發育不良。所以發現視神經發育不良時，需要安排腦部影像學檢查與內分泌評估，以免漏掉生長激素或其他荷爾蒙缺乏，故選 C。

逐項排除

1. (A)

   錯誤。患眼視力差異範圍很大，從接近正常到無光覺都有，取決於殘存軸突的數量；不能概括為「通常小於 0.1」，應改為「視力差異很大，視殘存神經纖維而定」。

2. (B)

   錯誤。本病可為單側或雙側，兩種都會發生；選項的關鍵錯誤在「合併高度近視」，本病的相關因素是母親懷孕期間的糖尿病、藥物或酒精使用等，與高度近視並無固定關聯。

3. (C)

   正確。本病可合併胼胝體、透明中隔等中線腦部結構發育不良及腦下垂體功能異常，所以需做腦部影像學檢查。

4. (D)

   錯誤。眼底看到的是小的視神經盤，周圍常有一圈黃白色的環（雙環徵象），血管可能迂曲；「大而蒼白的視神經盤」與本病相反，應改成「小的視神經盤並可見雙環徵象」。

記憶點