有關青少年 X 染色體串聯視網膜劈裂症（juvenile X-linked retinoschisis）的敘述，下列何者錯誤？

本題考點

青少年 X 染色體性聯視網膜劈裂症的遺傳模式、病灶層次與臨床特徵。

正解理由

此病由 X 染色體上的基因突變造成，屬 X 染色體性聯隱性遺傳。因為男性只有一條 X 染色體 → 只要帶有突變就會發病；女性有兩條 X 染色體，另一條正常的 X 染色體可補償 → 女性多為無症狀的帶因者。所以發病者大多為男性，選項 B 說「發病者大多為女性」，敘述錯誤，故選 B。

逐項排除

1. (A)

   正確。這是遺傳性疾病，基因缺陷存在於兩眼的視網膜，所以通常雙眼皆受影響，典型表現為雙眼中心凹呈輻射狀的劈裂。

2. (B)

   錯誤。X 染色體性聯隱性遺傳的患者幾乎都是男性，女性多為帶因者；應改為「發病者大多為男性」。

3. (C)

   正確。教科書描述周邊型劈裂的位置在視網膜神經纖維層與其餘神經視網膜之間，也就是視網膜內層被分開，與一般老年性劈裂發生在外網狀層的層次不同。

4. (D)

   正確。劈裂造成的黃斑部結構異常無法以眼鏡矯正，且可能併發玻璃體出血或視網膜剝離，長期視力預後通常不好。

記憶點