有關色素性視網膜炎（retinitis pigmentosa）的說明何者錯誤？

本題考點

色素性視網膜炎的遺傳方式、典型症狀、病程與治療現況。

正解理由

色素性視網膜炎是一群感光細胞的遺傳性退化疾病，最先受損的是負責暗處與周邊視覺的視桿細胞，之後才波及視錐細胞。因為感光細胞一旦凋亡就無法再生 → 目前沒有藥物能讓已退化的細胞恢復 → 所以「早期發現可用藥物有效治療、恢復視力」的說法錯誤，故選 D。

逐項排除

1. (A)

   可能是偶發突變或是遺傳而來：正確。本病可體染色體顯性、隱性、X 性聯遺傳，也有找不到家族史的偶發病例。

2. (B)

   會有夜盲現象：正確。視桿細胞負責暗視覺，視桿細胞最先退化，所以夜盲常是最早的症狀。

3. (C)

   周邊視野會漸漸缺損，晚期視力可能嚴重受損：正確。視桿細胞在周邊視網膜最密集，視野由中周邊環狀暗點逐步向內收縮成管狀視野；晚期波及黃斑部視錐細胞時中心視力也會下降。

4. (D)

   若早期發現，可用藥物有效治療，恢復視力：錯。目前尚無藥物可逆轉感光細胞退化或恢復已失去的視力，應改為「目前無法以藥物治癒，以延緩、輔助與處理併發症為主」。

記憶點