有關遺傳性視神經病變（Leber hereditary optic neuropathy, LHON）的敘述，下列何者正確？

本題考點

Leber 遺傳性視神經病變（LHON）的病理、受影響纖維、發病模式與遺傳特性。

正解理由

LHON 是粒線體 DNA 突變造成的視神經病變，突變影響呼吸鏈複合體，使神經節細胞產生能量的效率下降。視乳突黃斑部纖維束負責中心視力，其軸突細、無髓鞘段長、放電頻率高，對能量需求最大。因為能量供應不足 → 最耗能的視乳突黃斑部纖維束最先失能 → 所以表現為中心暗點與中心視力急速下降，故選 B。

逐項排除

1. (A)

   為視網膜色素層退化：錯。LHON 的病灶在視網膜神經節細胞與視神經，不是色素上皮或感光細胞的退化；以感光細胞與色素上皮退化為主的是色素性視網膜炎，應改為「為粒線體遺傳的視神經病變」。

2. (B)

   主要影響視乳突黃斑部纖維束：正確。此纖維束能量需求最高，最先受損，造成中心或中心盲點暗點。

3. (C)

   雙眼同時發病很常見：錯。典型表現是一眼先發病，另一眼在數週到數月內相繼發病；雙眼同時發病屬少數，應改為「多為雙眼先後發病」。

4. (D)

   不會發生於女性：錯。粒線體 DNA 由母親傳給所有子女，女性同樣帶有突變並可發病，只是發病比例遠低於男性；應改為「男性明顯多於女性，但女性也會發病」。

記憶點