有關白化症（albinism）的敘述，下列何者正確？

本題考點

白化症的成因、遺傳方式與眼部表現（虹膜、視力、畏光）。

正解理由

黑色素是由黑色素細胞內的酪胺酸酶催化酪胺酸一連串反應而合成 → 若酪胺酸酶因基因缺陷而缺乏或功能不良 → 黑色素無法產生，皮膚、毛髮與眼睛色素都減少，這就是白化症最典型的成因。因此「通常是黑色素細胞內的酪氨酸脢缺乏所引起」是正確敘述，故選 C。

逐項排除

1. (A)

   錯誤。白化症是先天性的遺傳疾病（多為體染色體隱性遺傳，眼白化症則有性聯遺傳型），出生時就存在，不是後天發生，也不是散發型；應改為「通常是先天性、遺傳性疾病」。

2. (B)

   錯誤。白化症患者虹膜色素缺乏，虹膜呈淺藍、灰色或半透明，在裂隙燈下可見光線穿透虹膜（虹膜透照）；不會是深棕色。應改為「虹膜色淡、呈半透明」。

3. (C)

   正確，為本題答案。黑色素細胞內的酪胺酸酶缺乏，使黑色素無法合成，是白化症的主要成因。

4. (D)

   錯誤。白化症患者因黃斑部發育不全（中央凹發育不良）而視力下降，常合併眼球震顫；又因虹膜與色素上皮缺乏色素，光線散射進入眼內，畏光非常明顯。應改為「通常視力不佳且有明顯畏光」。

記憶點