遺傳性視神經病變（leber hereditary optic neuropathy, LHON）的敘述，下列何者錯誤？

本題考點

Leber 遺傳性視神經病變（LHON）的病理位置、受影響的纖維束、典型視野表現，以及粒線體遺傳的傳遞方式與發病族群。

正解理由

LHON 的致病變異位在粒線體 DNA，而粒線體只經由卵子傳給下一代，因此它是「母系遺傳」：帶因母親的兒子與女兒都會帶有變異。粒線體負責細胞的氧化磷酸化，變異使視網膜神經節細胞產生能量的效率下降；神經節細胞軸突在視神經盤前段沒有髓鞘、耗能特別高，能量一不足就先退化。由於帶因者不一定發病（外顯不完全），且男性的發病機率明顯高於女性，臨床上才會以年輕男性為典型族群；

但女性帶因者同樣可能發病。選項把「男性較常見」說成「只有年輕男性會發病」，又把它當成粒線體遺傳的必然結果，兩處都不對，故選 D。

逐項排除

1. (A)

   正確。LHON 的原發病變就是視網膜神經節細胞及其軸突退化，後期視神經盤呈現萎縮蒼白，這正是「視神經病變」的定義所在。

2. (B)

   正確。視乳突黃斑部纖維束由細小、密集、耗能高的軸突組成，對粒線體能量不足最敏感，因此最先也最嚴重受損。

3. (C)

   正確。視乳突黃斑部纖維束負責傳遞中心視野的訊號，它受損就表現為中心暗點或中心盲點暗點，周邊視野相對保留。

4. (D)

   錯誤，本題答案。錯在兩處：其一，粒線體遺傳決定的是「由母親傳遞」，與子女性別無關，男女都會帶因；其二，發病雖以年輕男性為多，女性與其他年齡層仍會發病。應改為「為粒線體母系遺傳疾病，好發於年輕男性，但女性也可能發病」。

記憶點