有關色素性視網膜病變（retinitis pigmentosa），下列何者錯誤？

本題考點

色素性視網膜病變的病理與臨床表現，重點在先受損的是桿狀細胞還是錐狀細胞。

正解理由

色素性視網膜病變是一群遺傳性感光細胞退化疾病，典型型態是「桿狀細胞—錐狀細胞」失養：基因缺陷先使桿狀細胞功能喪失並凋亡 → 桿狀細胞負責暗處視覺與周邊視野 → 病人最早出現夜盲，接著周邊視野逐漸縮小成管狀視野；錐狀細胞要到病程後期才受累，中心視力才下降。選項 C 把夜盲歸因於錐狀細胞，主體寫錯了。本題問錯誤者，故選 C。

逐項排除

1. (A)

   正確。感光細胞退化後，色素上皮細胞移行進入視網膜內、沿血管周圍堆積，在周邊眼底形成骨針狀色素沉著，是典型眼底表現（另常伴隨視神經盤蠟黃色蒼白與視網膜血管變細）。

2. (B)

   正確。色素性視網膜病變是最常見的遺傳性視網膜失養症，可為體染色體顯性、隱性或性聯遺傳。

3. (C)

   錯誤，為本題答案。大多數病人主要是桿狀細胞功能先受影響而夜盲；改成「主要是桿狀細胞（rod cell）功能受影響而有夜盲現象」才對。以錐狀細胞為主的疾病（錐狀細胞失養症）表現是畏光、色覺異常與中心視力下降，而不是夜盲。

4. (D)

   正確。桿狀細胞由周邊往中央逐步凋亡，視野由周邊向內逐漸縮小，晚期呈管狀視野。

記憶點