有關視網膜母細胞腫瘤（retinoblastoma）的敘述，下列何者錯誤？

本題考點

視網膜母細胞瘤的流行病學、遺傳比例、致病基因位置與第二原發腫瘤風險。

正解理由

視網膜母細胞瘤是由抑癌基因 RB 的兩個對偶基因都失去功能所引起。遺傳型病人從生殖細胞就帶有一個突變，只要視網膜細胞再出現一次突變就發病；非遺傳型則需要同一個視網膜細胞自行發生兩次突變。因為兩次體細胞突變都發生在同一細胞的機率較低卻仍是常見途徑，臨床上非遺傳的散發型占多數，遺傳型只占少數，所以「超過 80% 是遺傳而來」高估了遺傳比例，是錯誤敘述，故選 B。

逐項排除

1. (A)

   正確。視網膜母細胞瘤是兒童最常見的眼內原發性惡性腫瘤。

2. (B)

   錯誤，為本題答案。遺傳型只占少數，大多數病例屬於非遺傳的散發型；應改為「少數為遺傳型，多數為散發型」。

3. (C)

   正確。致病基因 RB 位於第 13 對染色體的長臂上，題目說「可以是在第 13 對染色體上」符合。

4. (D)

   正確。遺傳型病人全身細胞都帶有 RB 突變，因此日後發生骨肉瘤等第二原發腫瘤的風險增加，接受放射治療者風險更高。

記憶點